En un caso médico excepcional, un equipo de EE.UU. diseñó en seis meses una terapia genética personalizada para salvar la vida de un recién nacido, abriendo un debate sobre el futuro de los tratamientos para enfermedades poco frecuentes.
Cuando KJ Muldoon nació en el verano de 2024, los médicos diagnosticaron que padecía una deficiencia grave de la enzima CPS1, una condición extremadamente rara que afecta a uno de cada 1,3 millones de recién nacidos. La enfermedad impedía que su cuerpo procesara las proteínas correctamente, acumulando toxinas en la sangre que podían causar daño cerebral irreversible o la muerte. Un trasplante de hígado era la solución, pero el bebé era demasiado pequeño y frágil para someterse a la cirugía.
Frente a esta urgencia, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine desarrolló una terapia personalizada en solo seis meses. Utilizaron la tecnología de edición genética CRISPR para corregir la mutación específica en el ADN de KJ, empleando la misma tecnología de ARNm que se usó en las vacunas contra la Covid-19 para introducir la terapia en sus células.
KJ recibió su primera dosis a los seis meses de vida. Un año después, el niño se desarrolla con normalidad en su hogar, junto a su familia. Este caso singular plantea una esperanza para el tratamiento de las llamadas enfermedades raras, que en conjunto afectan a millones de personas en el mundo.
Se estima que unos 25 millones de estadounidenses viven con enfermedades genéticas poco frecuentes, más de la mitad son niños. A pesar de que los costos médicos directos de estas enfermedades son comparables a los del cáncer o el Alzheimer, menos del 5% cuenta con tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU. El desarrollo de fármacos para poblaciones pequeñas de pacientes suele ser económicamente inviable con los modelos tradicionales.
Los avances en ARNm y CRISPR indican que el enfoque utilizado con KJ podría, en teoría, reprogramarse para otras enfermedades corrigiendo diferentes fragmentos de código genético. Sin embargo, los expertos señalan que aún existen desafíos significativos. La tecnología actual permite dirigir las terapias principalmente al hígado, mientras que llegar a otros órganos como el cerebro o el corazón es más complejo. Además, las afecciones con una base genética más intrincada presentan un camino más difícil.
El mayor obstáculo, según analistas, podría ser estructural. Los sistemas regulatorios y comerciales actuales están diseñados para medicamentos masivos, no para terapias personalizadas donde cada paciente puede necesitar una corrección a medida para una mutación única. Algunos especialistas proponen comenzar a pensar en la edición genética como una forma de «cirugía molecular», con un marco de validación y acreditación similar al de la cirugía tradicional, en lugar de como un producto farmacéutico estándar.
El caso de KJ requirió un esfuerzo excepcional y acelerado por parte de las instituciones médicas, obteniendo autorizaciones de emergencia. El debate ahora se centra en cómo crear un camino establecido y accesible para que este tipo de avances puedan beneficiar a otros pacientes en el futuro, sin depender de gestos heroicos para cada caso individual.